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同源重组缺陷终末期卵巢癌的多组学分析,德国MB助力科研

更新时间:2023-04-04  |  点击率:385

分子生物学研究、生物药抗体药的发展,离不开支原体检测技术的支持。支原体qPCR检测试剂盒,经过方法学验证后,可替代传统的药典方法。

高级别浆液性卵巢癌(HGSC)是卵巢癌最常见的亚型,以显著的染色体畸变和TP53突变为特征。除其他同源重组(HR)相关基因包括RAD51C/D、PALB2和BRIP1的缺陷外,HGSC在任何癌症中BRCA1或BRCA2 (BRCA1/2)的体细胞和种系突变频率最高。。尽管HR缺乏症对铂和聚adp -核糖聚合酶抑制剂(PARPi)敏感,但治疗耐药性的逐步发展限制了对这些药物反应的持久性。

近日,科研人员探究了15例HR基因缺陷HGSC患者的391个肿瘤样本的分子特征,这些患者接受了研究尸检11。研究人员检查了转移位点内和转移位点之间的异质性,特别关注了解个体患者中发生了多少耐药机制,以及终末期hr缺陷HGSC中趋同耐药的程度。

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相关研究发表在《Nature Genetics》上,文章标题为:“Multiomic analysis of homologous recombination-deficient end-stage high-grade serous ovarian cancer"。

高级别浆液性卵巢癌(HGSC)通常以同源重组(HR) DNA修复缺陷为特征,虽然大多数此类肿瘤对初始治疗敏感,但获得性耐药是常见的。研究人员采用多组学方法来询问终末期疾病的分子多样性,使用从15名hr缺陷HGSC女性收集的多个样本。患者患有多克隆性疾病,在大多数患者中发现了几种耐药机制,包括逆转突变和通过其他手段恢复HR。研究人员还观察到频繁的全基因组复制和免疫成分的全面变化,并有免疫逃逸的证据。该分析强调了HGSC内逃避治疗并最终压倒个别患者的各种进化变化。

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