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喝酒抽烟相关基因上却相似,德国MB污染祛除助力科研

更新时间:2023-03-16  |  点击率:373

吸烟和饮酒是与世界范围内15%和5.3%的死亡相关的遗传行为,主要原因是疾病和伤害风险普遍增加。这些物质在全球范围内都在使用,但全基因组关联研究主要集中在欧洲血统的个体上。

近日,研究人员开发了一种多祖先元回归方法,利用来自全球血统的四个主要临床的340万个体的全球遗传多样性(约21%非欧洲人)来支持与烟草和酒精使用相关的基因组位点的发现和精细绘制,通过祖先感知转录组范围的关联研究来告知这些位点的功能,并评估遗传结构和多基因风险在人群内部和人群之间的预测能力。

不同血统之间与酒精和烟草使用行为有关的基因有惊人的相似性,80%的基因变体在所研究的人群中显示出一致的影响。

相关研究发表在《Nature》上,文章标题为:“Genetic diversity fuels gene discovery for tobacco and alcohol use"。研究人员发现样本量和遗传多样性的增加提高了位点识别和精细定位的分辨率,并且3823个相关变异(来自2143个位点)中的绝大多数在祖先维度上表现出一致的效应大小。然而,在一个祖先中形成的多基因风险评分在其他祖先中表现不佳,突出表明继续需要增加不同祖先的样本量,以实现多基因预测的任何潜在好处。

这里使用的元分析方法使用元回归来解释遗传祖先变异的每个研究轴,并结合随机效应来捕获给定遗传变异效应中进一步无法解释的异质性。虽然这里的祖先是连续的,但研究人员也对反映四个祖先临床的大陆群体进行了二次分析,纳入来自非洲、东亚和美国血统的人的基因数据集,并评估了多种吸烟和饮酒的特征,从开始饮酒或吸烟到开始定期使用和摄入量。利用机器学习技术,他们确定了与这些行为有关的基因。

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