正常人类细胞类型的DNA甲基化图谱 ，德国MB助力科研

DNA甲基化是一种基本的表观遗传标记，支配基因表达和染色质组织，从而为细胞身份和发育过程提供了一个窗口。目前的数据集通常只包括甲基化位点的一小部分，并且通常基于在培养中发生了巨大变化的细胞系或包含不确定的细胞混合物的组织。

近日，研究人员描述了一个基于深度全基因组亚硫酸氢盐测序的人类甲基组图谱，允许对从205个健康组织样本中分类的39种细胞类型的数千个标记进行片段级分析。相关研究结果发表在《Nature》上，文章标题为：“A DNA methylation atlas of normal human cell types"。

相同细胞类型的复制具有99.5%以上的同一性。图谱的无监督聚类概括了组织个体发生的关键要素，并确定了自胚胎发育以来保留的甲基化模式。在单个细胞类型中未甲基化的位点通常位于转录增强子中，并包含组织特异性转录调控因子的DNA结合位点。高甲基化位点是罕见的，并且在CpG岛、Polycomb靶点和CTCF结合位点上富集，这表明在形成细胞类型特异性染色质环方面具有新的作用。该图谱为基因调控和疾病相关遗传变异的研究提供了必要的资源，并为液体活检提供了大量潜在的组织特异性生物标志物。

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